JAMA 患者挑战：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan 芝加哥大学更进一步在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则有趣的登革热，我们多多看一看。

该病患病是一位 25 岁的异连续性恋，既往体健，住院治疗于泌尿外科，未诉勃起外周、射精障碍等进讫连续性高下的一系列病理疼痛。既往有多动症病巨著，服用右旋大麻/大麻。更进一步无生育计划，但对未来受孕非常重视。

体格检测：身材矮小 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育长时间，无外在畸形，无女连续性化，病患病单侧阴囊萎缩，每个非常少 4 ML（长时间重量大约 20 mL），附睾、精索无异常。

根据病巨著及体格检测结果，研究室检测如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你才会如何研究上述病情？

A: 病患病疑为高促连续排卵激素进讫连续性减退症（原发连续性阴囊新功能中风），需进一步讫蛋白核核型研究。

B: 病患病疑为高促连续排卵激素进讫连续性减退症（继发连续性阴囊新功能中风），需进一步讫头颅质谱检测。

C: 病患病激素素质长时间，应当重新考虑持续连续性卵子缺少确实。

D: 病患病现今予以外源连续性连续性激素病人。

恰当答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促连续排卵激素

两种促连续排卵激素——内膜色氨酸（FSH）和黄体脂质（LH）是举例来说α蛋白和β蛋白的糖蛋白，并因此决定其各自的微生物学特连续性。在异连续性恋人体内，FSH 可刺激阴囊反对蛋白，从而反对精原蛋白进讫减数分裂增殖及成熟，此外，LH 可刺激阴囊间质蛋白表皮连续性激素。

FSH 是卵子生成的晴雨表，FSH 素质升温往往表明卵子生成增加, 但需提醒，血清 FSH 素质长时间这不也就是说卵子生成长时间。比如说，当审计异连续性恋卵子缺少时，FSH 素质以及阴囊重量可用于鉴别持续连续性无精症（FSH 及阴囊大小长时间）和非持续连续性无精症（FSH 升温，阴囊小）。不同研究室，成体异连续性恋的 FSH 长时间值范围亦不同，本登革热为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 新公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 新公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些组织甚至推单单了更为具体的长时间值范围，提单单异连续性恋长时间的 FSH 素质最少在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 表皮有昼夜节律连续性变化，所以在 FSH 素质长时间的前提下，反复测定、确认结果没有合理。1992 年，WHO引荐酶联免疫技练成作为测定 FSH 素质的金标准。

登革热研究

虽然该例病患病 FSH 素质长时间，但其促连续排卵激素素质升温、单侧阴囊萎缩以及卵子仅仅缺少，若有原发连续性阴囊新功能中风确实。无精症大约占相比较的 1%，15% 的无精症病患病诊疗有基因异常，典型的有 Y 蛋白核微缺陷和蛋白核核型异常。重新考虑该例病患病最确实的诊疗是 Klinefelter 病症，应当进讫蛋白核核型研究。

Klinefelter 病症的发病率大约为 1/500-1/600，疼痛征象不典型, 病患病总是在审计受孕时被诊疗单单，非常少 10% 在青春期前被明出院疗。通常 Klinefelter 病症病患病的 FSH 素质优于 30 mIU/mL，连续性激素素质高于 300 ng/dL，但无需提醒的是，FSH 素质轻度升温甚至连续性激素素质长时间这不必也就是说 Klinefelter 病症的确实。尽管 90% 的 Klinefelter 病症病患病单单现无精症，但通过显微挤压阴囊取精技练成，多达 2/3 的病患病可理论上获**子，继而通过卵母蛋白小肠内单卵子注射进讫体外受精，且不才会增加连续性蛋白核异常遗传给后代的风险。对于显微挤压阴囊取精练成的时机，一些研究者认为，Klinefelter 病症病患日渐进展，一旦卵子开始形成，应当尽早讫显微挤压阴囊取精练成，然而已对观点专业人士尚未达成共识。

与意味著阐述的原发连续性阴囊新功能中风不同，继发连续性阴囊新功能中风的促连续排卵激素素质偏高或高于长时间，连续性激素素质比如说较高，即高促连续排卵激素进讫连续性减退症。其病变有数影响血清素、小脑新功能的各种因素、有先天连续性（如 Kallmann 病症、浮蝶鞍病症、血色果断病），也有专一获得连续性（如泌乳素瘤、脑部放疗巨著）。

外源连续性给予连续性激素将引发血清素和小脑的负反馈可调，降高 FSH 和 LH 素质。但这种替代疗法比如说才会抑制诱导连续性激素产生，影响卵子生成。

持续连续性无卵子症的病变有数阴囊或阴囊外伤、腹股沟或阴部手练成巨著、生殖道传染疤痕、射精管梗阻、先天连续性单侧结扎缺如（CFTR 突变）、单侧结扎接种等等。但持续连续性无卵子症病患病的 FSH 素质和阴囊大小均是长时间的。

病患病预后

随后，通过基因检测，该例病患病出院患病 Klinefelter 病症，核型异常为 47,XXY。在咨询基因负责人后，病患病讫显微挤压阴囊取精练成，后卵子成功取单单并冻存。在接下来几年中，病患病日渐并发连续排卵新功能减退的多种疼痛，如连续性激素素质降高，随后接受连续性激素替代病人。

病理启示

最后，Brannigan 芝加哥大学强调，若异连续性恋病患病 FSH 素质下降，连续性激素素质长时间或偏高，应当重新考虑示原发连续性阴囊新功能中风确实。商业研究室的 FSH 参考值范围通常比共通长时间值最少更高以鉴别卵子发生是否受损。若异连续性恋病患病存在 FSH 素质下降、单侧阴囊萎缩、卵子绝对缺少等疼痛征象，应当重新考虑 Klinefelter 病症的确实，并进讫蛋白核核型研究。虽然 Klinefelter 病症的疼痛和征象（FSH 素质下降）在青春期后便日渐显露出，但大部分病患病以后审计受孕时才被诊疗单单。

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编辑： 张开平