JAMA 病例挑战：25 岁成人双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩格林医学院泌尿外科的 Brannigan 博士更进一步在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则像是的发病，我们顺便看一看。

该病患者是一位 25 岁的未成年人，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉乳房系统障碍、阴道障碍等性系统极差的一系列临床研究患者。既往有多动症病史，注射右旋可卡因/可卡因。更进一步无生子计划，但对未来生子能力非常重视。

健壮健康检查：身材矮小 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，愈合情况下，无外在畸形，无女性化，病患者铰阴囊萎缩，每个大部分 4 ML（情况下半径达 20 mL），附睾、精索无极其。

根据病史及健壮确诊，实验室健康检查如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你就会如何比对上述病情？

A: 病患者实为高促性腺激亦同性系统减退症（病变阴囊系统心力衰竭），须进一步不依基因核型比对。

B: 病患者实为较高促性腺激亦同性系统减退症（继发性阴囊系统心力衰竭），须进一步不依头颅核磁共振健康检查。

C: 病患者激亦同技法术水平情况下，应当重新考虑支气管炎精子缺失可能就会。

D: 病患者目同一时间予以外源性皮质醇病患。

正确答案是 A，你答错了吗？

浅谈两种促性腺激亦同

两种促性腺激亦同——卵泡激发亦同（FSH）和造血生成亦同（LH）是包涵α蛋白质和β蛋白质的糖蛋白，并因此决定其各自的生物学特性。在未成年人肝细胞，FSH 可激发阴囊背书细胞，从而背书精原细胞进不依减数分裂诱导及成熟，此外，LH 可激发阴囊抑制作用分泌物皮质醇。

FSH 是精子生成的晴雨表，FSH 技法术水平上升往往表明精子生成提高, 但则有，血清 FSH 技法术水平情况下并不等同于精子生成情况下。具体来说，当评量未成年人精子缺失时，FSH 技法术水平以及阴囊半径可用于比对支气管炎无精症（FSH 及阴囊尺寸情况下）和非支气管炎无精症（FSH 上升，阴囊小）。不同实验室，未成年未成年人的 FSH 情况下值区域内亦不同，本发病为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 日本公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 日本公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些组织甚至问世了更为具体的情况下值区域内，提造出未成年人情况下的 FSH 技法术水平下限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌物有昼夜节律性波动，所以在 FSH 技法术水平情况下的同一时间提下，反复校准、认定结果没有必要。1992 年，世界卫生组织推荐酶六轮免疫技法术作为校准 FSH 技法术水平的金标准化。

发病比对

虽然该例病患者 FSH 技法术水平情况下，但其促性腺激亦同技法术水平上升、铰阴囊萎缩以及精子完全缺失，提示病变阴囊系统心力衰竭可能就会。无精症达占总体的 1%，15% 的无精症病患者诊疗有基因极其，常见的有 Y 基因凝缺失和基因核型极其。重新考虑该例病患者最可能就会的诊疗是 Klinefelter 性疾病，应当进不依基因核型比对。

Klinefelter 性疾病的发病率达为 1/500-1/600，患者征象不典型, 病患者常常在评量生子能力时被诊疗造出，大部分 10% 在性生活同一时间被明确诊疗。通常 Klinefelter 性疾病病患者的 FSH 技法术水平略较高于 30 mIU/mL，皮质醇技法术水平较高于 300 ng/dL，但须要警惕的是，FSH 技法术水平轻度上升甚至皮质醇技法术水平情况下并必须排除 Klinefelter 性疾病的可能就会。尽管 90% 的 Klinefelter 性疾病病患者造出现无精症，但通过显凝切割阴囊取精技法术，超过 2/3 的病患者可有效获取精子，继而通过**胞浆内单精子注射进不依体外受精，且不就会增大性基因极其表现型给的族的风险。对于显凝切割阴囊取精法术的马上，一些历史学者认为，Klinefelter 性疾病病程逐渐进展，一旦精子开始呈现造出，应当尽早不依显凝切割阴囊取精法术，然而对此论据业内尚未陷入僵局共识。

与本例阐述的病变阴囊系统心力衰竭不同，继发性阴囊系统心力衰竭的促性腺激亦同技法术水平居高不下或较高于情况下，皮质醇技法术水平正因如此较较高，即较高促性腺激亦同性系统减退症。其病因大部分限于冲击下丘脑、垂体系统的各种因亦同、有先天性（如 Kallmann 性疾病、空蝶鞍性疾病、苍白不乱病），也有后天获得性（如泌乳亦同瘤、脑部放疗史）。

外源性给予皮质醇将引发下丘脑和垂体的负反馈调节，减较高 FSH 和 LH 技法术水平。但这种疗法正因如此就会抑制内源性皮质醇产生，冲击精子生成。

支气管炎无精子症的病因大部分限于阴囊或阴囊外伤、腹股沟或盆腔手法术史、生殖道感染疤痕、阴道管梗阻、先天性铰切除缺如（CFTR 突变）、铰切除人工流产等等。但支气管炎无精子症病患者的 FSH 技法术水平和阴囊尺寸除此以外是情况下的。

病患者预后

随后，通过基因检测，该例病患者确诊患 Klinefelter 性疾病，核型极其为 47,XXY。在咨询基因顾问后，病患者不依显凝切割阴囊取精法术，后精子成功取造出并冻存。在接下来几年中都，病患者逐渐并发性腺系统减退的多种患者，如皮质醇技法术水平减较高，随后放弃皮质醇替代病患。

临床研究启示

仍要，Brannigan 博士阐释，若未成年人病患者 FSH 技法术水平升高，皮质醇技法术水平情况下或居高不下，应当重新考虑示病变阴囊系统心力衰竭可能就会。商业实验室的 FSH 参考值区域内通常比通用情况下值下限更高以比对精子发生确实毁坏。若未成年人病患者长期存在 FSH 技法术水平升高、铰阴囊萎缩、精子绝对缺失等患者征象，应当重新考虑 Klinefelter 性疾病的可能就会，并进不依基因核型比对。虽然 Klinefelter 性疾病的患者和征象（FSH 技法术水平升高）在性生活后便逐渐显现，但大部分病患者直至评量生子能力时才被诊疗造出。

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总编辑： 张开平